BRCA-тестирование методом NGS остаётся для многих женщин с раком молочной железы очень актуальным исследованием, но не все знают, что его можно сделать бесплатно по ОМС.

Из статьи вы узнаете, зачем необходимо определять наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2, какие пациенты могут быть направлены на BRCA-тестирование методом NGS по ОМС, и как вы можете это сделать в вашем городе.

Зачем определять статус мутаций генов BRCA1 и BRCA2

Гены BRCA1/2 относятся к группе генов HRR (homologous recombination repair), вовлеченных в процесс репарации двунитевых разрывов ДНК путем гомологичной рекомбинации.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации не предотвращают накопление ошибок в ДНК, из-за чего повышается риск возникновения некоторых злокачественных новообразований (рака молочной железы, рака яичников, рака предстательной железы, рака поджелудочной железы).

Результаты BRCA-тестирования помогают выстроить персонализированной подход к выбору терапии.

В чем преимущество метода NGS по сравнению с ПЦР

В отличие от более распространенного метода ПЦР, тестирование методом NGS (next generation sequencing, или массовое параллельное секвенирование) позволяет:

• выявлять не только частые мутации в генах BRCA1/2, но и редкие мутации, в том числе ранее неизвестные;
• выявлять как наследственные, так и соматические мутации (при исследовании образца опухоли).

Метод NGS является наиболее информативным в части выявления случаев BRCA-ассоциированного рака для целого ряда заболеваний: рак молочной железы (том числе HER2-, triple negative, рак яичников, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы.

Выполнение BRCA-тестирования методом NGS по ОМС

NGS как метод для анализа мутаций в генах BRCA1/2 предусмотрен Программой государственных гарантий c 2020 года и во многих регионах включен в тарифы ОМС.

При этом проведение BRCA-тестирования определяется действующими клиническими рекомендациями Минздрава РФ: либо метод анализа не регламентирован, либо место NGS-тестирования обозначено клиническими рекомендациями. При раке молочной железы у пациенток, имеющих личный/наследственный анамнез, у которых не выявлены частые наследственные мутации, следует направлять на […] NGS.

Кого положено направлять на BRCA-тестирование методом NGS по ОМС

Согласно клиническим рекомендациям Минздрава, BRCA-тестирование выполняется для следующих категорий пациентов с раком молочной железы или яичников:

• С раком молочной железы:

- женщины с подтверждённым диагнозом РМЖ и семейной предрасположенностью (наличие РМЖ у близких родственников в возрасте до/или 50 лет, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы либо метастатического рака предстательной железы);
- женщины с подтвержденным диагнозом РМЖ в возрасте до 45 лет;
- женщины младше 60 лет с тройным негативным фенотипом РМЖ;
- пациенты с первично-множественным РМЖ (включая, но не ограничиваясь диагнозом рака контрлатеральной молочной железы, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы);
- мужчины с подтвержденным РМЖ.

• С серозными и эндометриоидными карциномами яичников высокой степени злокачественности.

Срок выполнения теста – до 35 календарных дней с даты получения лабораторией биообразца и полного пакета корректно заполненных документов.

Если вы подпадаете под какую-либо из перечисленных категорий, но не можете добиться BRCA-тестирования методом NGS по ОМС, обратитесь в своём городе к врачу-онкологу, зарегистрированному в Национальной программе RUSSCO «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации с целью повышения эффективности противоопухолевого лечения».
Скорее всего, вы найдёте врача в своём областном диспансере. Он организует для вас забор крови и отправит на бесплатную диагностику.

Статья подготовлена по материалам сайта программы «Российского общества клинической онкологии» RUSSCO. Подробнее ознакомиться с материалами можно на сайте RUSSCO.

Для уточнения информации по генетическому исследованию существует горячая линия проекта «Молекулярная диагностика» 8 800 600-36-70 (звонок бесплатный).